Среда, 25 Июл 2012 в 15:08
Мозаичная форма синдрома Дауна
Мозаичная форма синдрома Дауна
Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека с СД имеется не две хромосомы из 21 пары как у всех, а три.
Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.
Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.
Трисомный – простой самый распространенный вариант (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма), на долю этой формы приходится более 94% всех людей с СД.
Транслокационная форма (смещение 21 пары хромосомы на другие хромосмы) встречается в 4% новорожденных с СД. Эта форма тоже слабо выражена и дети развиваются почти на равнее со сверсниками.
Мозаичный вариант самый редкий (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма). Эта форма встречается примерно в 2% случаев.
Мозаичная форма синдрома Дауна
Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.
При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.
Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, 
как внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.
Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности, учебе и слишком опекаемых детях.
Так что не стоит отчаиваться и идти только вперед, синдром Дауна не приговор и в наше время общество потихоньку начинает принимать людей инвалидов, неважно какой у него диагноз. Самое главное видеть человека, его душу и принимать его таким какой он есть.
Посмотрите коротенькое видео о Пабло Пинеда
Получайте последние новости себе на почту
Руслан
26 Июл 2012 в 7:37
Не знал что есть разные формы этой болезни.Спасибо за информацию.
Алла
26 Июл 2012 в 9:42
Скоро наши ученые смогут помогать таким людям полноценно жить.
Дмитрий
26 Июл 2012 в 9:45
Добрый день. Я встречал много таких людей с этим синдромом. Обычные люди, с небольшими проблемами, у кого их нет. Помогайте друг другу и жить станет намного приятнее… Заходите в гости.
Николай
26 Июл 2012 в 17:12
Печально все это. Однако действительно пора прекращать думать о таких детях как об инвалида — они просто так устроены и создавать для условия для ИХ нормальной жизни. От этого все станут добрее.
Ольга
26 Июл 2012 в 18:06
да уж слов нет. спасибо за информацию
Галина
01 Авг 2012 в 11:55
А видео о Пабло Пинеда очень позитивное. Он очень интересный человек!
Ylga
02 Авг 2012 в 9:58
Олеся, спасибо за информацию. Не знала, что есть разные формы СД.
Elen
18 Авг 2012 в 16:13
Очень обаятельный и харизматичный. Просто в шоке. Никогда не думала, что люди с СД могут быть такими.. он выглядит умственно полностью полноценным/
я много потеряла в жизни. Жаль что мало было информации и мы избегаем людей просто потому что они другие..
Татьяна
31 Авг 2012 в 6:07
У меня дочка с синдромом Дауна , очень добрый и чудесный человечек.
admin
31 Авг 2012 в 15:35
Татьяна, а сколько лет вашей дочке?
Наташа
04 Фев 2013 в 12:07
У меня сын с синдромом, в роддоме был кошмар, а теперь это смысл моей жизни
светлана
10 Фев 2013 в 19:22
Добрый день,у меня доченька с сд 9 лет,учимся неплохо в обычной школе,не особо отличается,мальчишки ухаживают. Хочу сказать,некоторые врачи вели себя как сволочи-утверждали,что такие дети устраивают истерики,что невменяемые-полный бред,позор им,если с ребенком заниматься,все нормально-подтормаживают,но не страшно.Каждую минуту радуюсь,что не отдали в детдом. Такое счастье рядом
марина
15 Апр 2013 в 21:44
У меня младший сынуля с СД мазаичный вариант, и между мальчиками нет ни какой разницы младшенький даже по хитрее 🙂
Ирина
23 Сен 2013 в 14:42
Здравствуйте! Помогите пожалуйста, у меня сыну 8 лет у него СД мозаичная, сынуля у меня до сих пор не разговаривает, раньше ( года в 4 ) хоть отдельными словами говорил ( мама, папа, баба, дай и т.д ), а сейчас вообще ничего не хочет говорить, хотя занимаемся в РЦ, а невропатолог на мой вопрос ответил » Что вы хотите- синдром Дауна «, подскажите как помочь ребёнку?!
admin
28 Сен 2013 в 8:11
К таким детям нужен особый подход. Мой ребенок говорит много слов, но основная часть понятна только близкому кругу общения. Сейчас мы договариваемся с логопедом чтобы она позанималась с ним. Каждое занятие стоит 350 р. в неделю должно быть не менее 2-х занятий, но надеюсь на хороший результат.
Если ваш малыш начинал говорить, а потом просто по непонятной вам причине перестал, обратитесь к хорошему психологу. Нужен такой специалист, который занимается именно только детьми. Они обычно быстро находят контакт с ребенком, а дальше ориентируйтесь по ситуации и следуйте всем рекомендациям врача.
Только не критикуйте мой совет по поводу психолога, психика наших детей не такая крепкая как нам хотелось бы. Дети с нашим диагнозом очень ранимы и порой даже не замечаешь, как можно легко его обидеть, а они молчат и просто начинают замыкаться в себе. Именно для подобных ситуаций и нужен психолог.
Я Славку каждые 3 месяца вожу к врачу и я вижу что ребенок относиться к этому доктору с доверием. Когда он был маленький каждые 6 месяцев ходили к микропсихиатру, а после трех лет к психологу каждые 3 месяца.
А по поводу ответа врачей на счет синдрома Дауна, они часто ошибаются. Ну и что-что у вашего ребенка СД, тем более мозаичная форма, это самая легкая форма, иногда даже невозможно человеку с мозаичной формой с первого раза поставить этот диагноз.Просто нужно найти подход к ребенку с нужной стороны, что бывает порой не очень то просто сделать.
екатерина
03 Дек 2013 в 10:56
у меня у ребенка тоже мозаичный сд но ребенок развивается нормально ходит в нормальный детский садик общаеться с детками но единственное в чем проблема так это то что мы живем в поселке городского типа где все про всех знают.
Камила
23 Дек 2013 в 23:25
у меня ребенок с синдромом родился транслакационная форма,есть ли мамочки у кого такая форма?как он развивается у вас?нам только будет 3 месяца.
Алия
12 Янв 2014 в 19:55
Здравствуйте, мое чадо тоже родился с синдромом дауна транслокационной формы, нам 3 месяца, мне тоже как и Камиле хочется знать как развиваются детки с такой формой, мамочки у кого растет ребенок с такой формой напишите пожалуйста.
Вера
09 Фев 2014 в 13:54
Добрый день. Нам только пару дней назад родились и через час врач сообщил, что у сынуля с большой вероятностью сд. Определила она это по гипотонусу и внешности — глазки, носик, форма головы. Сейчас малыш в реанимации, потому что начал терять температуру и не кушает сам. Кровь на кариотип должны взять завтра. Мы пока в шоке, но приходим в себя. Вот прочитала про различные формы. Скажите, пожалуйста, какая именно форма это скажут по результату анализа крови? И с более легкими формами сд бывает ли гипотонус? У малыша внешних признаков, кроме перечисленных, никаких. На данный момент обследовано сердечко, мозг, почки, вроде все в норме. Спасибо
admin
13 Фев 2014 в 6:29
Здравствуйте Вера!
Гипертонус может быть у любого новорожденного. У нас после сына родилась дочь, абсолютно здоровая, но гипертонус сохраняется до сих пор, хотя ей уже 11 месяцев. Вас после выписке обязательно отправят к неврологу и она уже займется лечением и тонуса мышц и неврологией. Вам самое главное выполнять все рекомендации. В таких сложных ситуациях появляется много подруг которые советуют не слушать врача, что у них на всех детей, одна и та же схема лечения и т. д. Наши детки особенные и они очень нуждаются в лечении, вы сами увидите разницу, как ваш малыш будет постепенно реагировать на лечение и развиваться.
По поводу температуры, у нашего ребенка досих пор температура не держится, ему уже пять лет, а он в теплом помещении ходит в легких кофточках с рукавами, по другому пока ни как.
По поводу формы уточняйте или спрашивайте у врача в результатах на карриотип все будет написано. Наиболее распространены две формы мозаичная и трисомная. Хорошо бы чтобы у вас была мозаичная или даже редкая и легкая Транслокационная форма. У нашего сына внешне слабо выражено, и сопутствующих заболеваний тоже нет, но несмотря на все плюсы у нас трисомная форма.
Вера
24 Фев 2014 в 13:53
Пришел ответ от генетиков, у нас обычная трисомная форма. Скажите, пожалуйста, от чего зависит развитие деток с такой формой? Ведь все развиваются по-разному.
admin
26 Фев 2014 в 16:20
Трисомная самая распространенная! Развитие ребенка очень сильно зависит от количества сопутствующих заболеваний. Так же еще от вашего упорства и твердости. Есть много всяких разных методик как заниматься с малышом. Самое главное чем раньше вы начнете тем лучше. Начинать нужно с «Ранней помощи». Вам нужно обратиться в специализированный центр, где занимаются развитием детей с отклонениями. Вам в нем все расскажут и подробно объяснят. Тем более в той стране где вы сейчас живете мне кажется все намного проще, чем в России.
Мария
27 Фев 2014 в 10:42
А где можно найти информацию про развитие детей с транслокационной формой?
admin
27 Фев 2014 в 15:48
Посмотрите здесь. http://www.lvrach.ru/2009/01/5898104/ Может что то найдете для себя интересное.
Вера
15 Апр 2014 в 7:51
Хочу внести поправку к тексту, у Пабло Пинеда, трисомный вариант, а не мозаичная форма, что показывает возможность людей с любой формой синдрома успешно жить и развиваться.
света
27 Сен 2016 в 14:23
Вера , к сожалению Пинеда да и другие успешные люди с сд живут и их развивают в странах , где им помогает общество , люди и государство .!! На них не показывают пальцем , им помогают .!!!! У нас же в России , плевать хотели .!! Обидно.!!!!
Василий (iklife.ru)
24 Авг 2018 в 8:38
Я думаю, что и в нашем государстве отношение к людям с сд уже значительно поменялось, и в дальнейшем будет только лучше. Благодаря стараниям родителей, их упорству и силе.
Василий (iklife.ru)
24 Авг 2018 в 8:41
Я думаю, что и в нашем государстве отношение к людям с сд уже значительно поменялось, и в дальнейшем будет только лучше. Благодаря стараниям родителей, их упорству и силе!